资源描述
第2节 基因诊断与基因治疗
【教学目标】
知识与能力方面：
1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。
2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。
3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。
4.进一步体验科学的发展促进人类健康方面的重要作用。
过程与方法方面：
本节课主要采取学生通过小组合作探究的方法，并通过浏览网站资料来了解当前在基因诊断与基因治疗的科学进展。能够说书基因诊断与基因治疗的过程，在小组合作探究中理解科学、技术、社会三者的关系。培养学生的合作探究精神，和自我学习、搜集信息和处理信息的能力。
情感态度、价值观方面：
【教学重点】
1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。
2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。
3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。
【教学难点】
基因诊断的原理，基因芯片的应用。
【教学方法】
讲授法和学生自主合作学习相结合
【教学课时】
2课时。
【教学过程】
（情景导入）师：教师用课件展示资料介绍2003年中国发生的SARS疫情，并提出问题，“能否快速检测出疑似患者送检样品中的SARS病毒？”激发学生的学习兴趣。教师展示网络资料。学生围绕着这个问题展开讨论，然后小组汇报交流。
教师：如何利用基因诊断来确认SARS病毒？哪些疾病可以基因诊断来检测？
（学生活动）学生阅读教材解答问题。
基因诊断适应检测疾病：
1. 由入侵病原微生物基因的表达引起的疾病。
2. 自身遗传物质变异引起的。
教师：什么是基因诊断？基因诊断的原理？基因诊断的过程是？
DNA分子探针，DNA分子杂交原理，
学生分组探究学习结束后，进行交流。图示回答，并黑板展示：
1．基因诊断
（1）原理
DNA分子杂交原理
（2）过程
获得目的基因
构建基因探针
从被测生物中取样
对单链DNA分子进行PCR扩增
将DNA转到特定的尼龙膜上
将DNA探针与样品进行杂交
观察杂交斑
（3）基因诊断现状
基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行连锁分析来 诊断某些遗传病。 肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多样，涉及到多个基因的变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来说，肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开基因的变化 ，所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。
专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包括隐私保密、知情同意等等
（3）基因芯片
通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
应用：
基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。
分析讨论1990年美国第一粒临床治疗的实例，回答基因治疗的具体步骤？
3. 基因治疗
定义：将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞来治疗疾病
过程：
教师：（提出问题）举例说明如何对癌症进行基因治疗的?
基因治疗机理
基因置换：正常基因取代致病基因
基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列
基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能
基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达
基因封闭：封闭特定基因的表达
小结：
基本概念
基因诊断 PCR技术 基因芯片 基因治疗
基本理论
基因诊断过程
基因诊断及基因芯片的应用
基因治疗的过程
基因治疗的机理
【板书设计】
原理
基本过程
基因诊断
基因诊断现状
基因诊断和基因治疗
原理
基因芯片
应用
原理
基因治疗
实际应用
【随堂练习】
1.在基因治疗过程中，最重要的一步是 （ ）
A．从受体细胞寻找致病基因
B．致病基因与载体结合
C．目的基因导入受体细胞表达
D．治疗基因的选择
2.下列不是基因诊断应用的是 （ ）
A. 各种肿瘤的生物学特性的判断
B. 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）
C. 器官移植
D. 法医学中个体识别、亲子鉴定
3.目前临床诊断不常用方法有 （ ）
A．望闻问切
B．血清免疫学诊断
C．生化学诊断
D．基因诊断
4．常用作基因治疗载体的是 （ ）
A．乙肝病毒
B．植物病毒
C．可以整合基因的病毒
D．细菌
5.下列物质是基因芯片成分的是 （ ）
A．DNA B.氨基酸 C.胰岛素 D.乙酰胆碱
【布置作业】做思考与探究
【教学反思】
基因诊断与基因治疗这一节内容是比较前沿的知识，学生在学习过程中比较感兴趣，再加上本节课有大量的生活实例和已有关于基因工程的相关知识，学生学习起来相对比较容易。所以，在授课过程中，学生参与的比较高，加上采取了合作教学，学生讨论的很热烈。本节课可以让学生自主学习之后，讨论，派代表表达问题，具体步骤和前沿知识，可以让学生提前上网查找。但由于本节课介绍的一些基础原理和方法，还需要教师帮助学生进行分析点评，对所学的知识进行加深、巩固和升华。
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