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课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测第第2节节 基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测课程标准课程标准简述基因诊断与基因治疗。简述基因诊断与基因治疗。课标解读课标解读1说出基因诊断的基本含义和基本原理。说出基因诊断的基本含义和基本原理。2描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。3简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。4说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。5体验科学技术的发展在促进人类健康方面的积极作用，体验科学技术的发展在促进人类健康方面的积极作用， 认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程、都有可认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程、都有可 能带来相关的社会问题。能带来相关的社会问题。课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测一类是由入侵病原微生物一类是由入侵病原微生物_引起的；另一类是引起的；另一类是人类自身的遗传物质人类自身的遗传物质_而引起的。而引起的。指用指用_(如如32P)、荧光分子等标记的、荧光分子等标记的_做探针，利用做探针，利用_原理，鉴定被检测样本上原理，鉴定被检测样本上的的_，从而达到检测疾病的目的。，从而达到检测疾病的目的。基因诊断技术的原理基因诊断技术的原理1引起人类疾病的原因引起人类疾病的原因2基因诊断基因诊断基因的表达基因的表达发生变异发生变异放射性同位素放射性同位素子子DNA分子杂交分子杂交DNA分分遗传信息遗传信息课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测构建构建_获得待测组织获得待测组织_对待测单对待测单链链DNA分子进行分子进行_技术扩增，将扩增获得的技术扩增，将扩增获得的DNA热处热处理得到大量的理得到大量的DNA单链单链将待测将待测DNA转移到含转移到含_的尼龙膜上的尼龙膜上将将_与尼龙膜上的与尼龙膜上的DNA探探针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的颜色的_。既客观又既客观又_。 基因诊断技术能否检测所有的疾病？基因诊断技术能否检测所有的疾病？提示提示不能，如不能，如21三体综合征、夜盲症等。三体综合征、夜盲症等。【思维激活思维激活1】3基因诊断的过程基因诊断的过程4基因诊断的特点基因诊断的特点基因探针基因探针单链单链DNAPCR探针探针待测待测DNA杂交斑杂交斑灵敏灵敏基因基因课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测基因诊断可分为两类：一类是直接检查与疾病相关的基因基因诊断可分为两类：一类是直接检查与疾病相关的基因本身是否异常。通常使用基因本身或紧邻的本身是否异常。通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为序列作为探针，或通过探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因有无突变、缺失扩增产物，以探查基因有无突变、缺失等异常情况，这种方法称为直接基因诊断，主要适用于已等异常情况，这种方法称为直接基因诊断，主要适用于已知基因异常的疾病。另一类是间接基因诊断，当与疾病相知基因异常的疾病。另一类是间接基因诊断，当与疾病相关的基因已知，但其异常情况尚不清楚，或与疾病相关基关的基因已知，但其异常情况尚不清楚，或与疾病相关基因本身尚属未知时，也可以通过对受检人及其家系进行因本身尚属未知时，也可以通过对受检人及其家系进行DNA检测和连锁分析，来推断受检人的疾病相关基因是否检测和连锁分析，来推断受检人的疾病相关基因是否出现了异常。出现了异常。1基因诊断的分类基因诊断的分类课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测特别提醒：特别提醒：基因检测的方法很多，关键要解决两个问题：基因检测的方法很多，关键要解决两个问题：第一，要寻找特定的第一，要寻找特定的DNA片段；第二，将特定的片段；第二，将特定的DNA片片段显示出来。段显示出来。2基因诊断过程基因诊断过程镰刀型细胞贫血症基因诊断过程镰刀型细胞贫血症基因诊断过程课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测(1)针对患者进行检测诊断。病原体侵入人体后会引起相应针对患者进行检测诊断。病原体侵入人体后会引起相应的疾病，当我们了解其核苷酸序列后，就可以设计引物和的疾病，当我们了解其核苷酸序列后，就可以设计引物和探针，通过基因检测进行诊断。用于病毒探针，通过基因检测进行诊断。用于病毒(乙肝病毒、艾乙肝病毒、艾滋病病毒等滋病病毒等)、细菌、细菌(结核杆菌结核杆菌)等病原体的检测。等病原体的检测。(2)对正常人进行早期诊断，特别用于癌症基因的检测和诊对正常人进行早期诊断，特别用于癌症基因的检测和诊断。通过研究，人们已阐明部分癌基因与癌症之间的关断。通过研究，人们已阐明部分癌基因与癌症之间的关系。目前临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、系。目前临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。除此以外，基因诊断技术还广泛地应神经胶质瘤等疾病。除此以外，基因诊断技术还广泛地应用于用于DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴定等司法鉴定中，指纹分析、个体识别、亲子鉴定等司法鉴定中，以及动植物检疫与转基因动物中阳性基因的检测。以及动植物检疫与转基因动物中阳性基因的检测。3基因诊断的应用基因诊断的应用课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测(3)对有遗传风险的胎儿作产前诊断。通过基因诊断，不仅对有遗传风险的胎儿作产前诊断。通过基因诊断，不仅可以检测胎儿的性别，还可以检测与染色体有关的遗传疾可以检测胎儿的性别，还可以检测与染色体有关的遗传疾病，对于高发性遗传疾病如地中海贫血、镰刀型细胞贫血病，对于高发性遗传疾病如地中海贫血、镰刀型细胞贫血症、凝血因子缺乏症等的基因诊断已在临床上应用，为优症、凝血因子缺乏症等的基因诊断已在临床上应用，为优生优育作出了贡献。生优育作出了贡献。课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测 下列关于基因诊断的叙述中，不正确的是下列关于基因诊断的叙述中，不正确的是 ()。A基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征B基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA 分子做探针分子做探针C基因诊断的技术前提是基因诊断的技术前提是 DNA分子杂交分子杂交D科技发展、技术进步，使基因诊断已能完成许多疾病科技发展、技术进步，使基因诊断已能完成许多疾病 的诊断和治疗的诊断和治疗解析解析基因诊断的概念要从内容、原理、特点、成果等方基因诊断的概念要从内容、原理、特点、成果等方面全面掌握。基因诊断的作用是诊断疾病，而不能治疗疾面全面掌握。基因诊断的作用是诊断疾病，而不能治疗疾病，故病，故D项错误。项错误。答案答案D【巩固巩固1】课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测是将大量特定序列的是将大量特定序列的_(探针探针)有序地固定在尼龙有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分分子的子的_进行测定和定量分析。基因芯片实际上是一进行测定和定量分析。基因芯片实际上是一种高密度的种高密度的_ 。(1)发现疾病的发现疾病的_。(2)用于用于_的检测。的检测。神奇的基因芯片神奇的基因芯片1基因芯片基因芯片2基因芯片的应用举例基因芯片的应用举例DNA片段片段碱基序列碱基序列DNA阵列阵列相关基因相关基因传染病传染病课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测(3)基因芯片技术与医学行为的改变基因芯片技术与医学行为的改变基因芯片不仅能做到基因芯片不仅能做到_、 _地诊断疾病，还可指地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方法，进行法，进行_的治疗。的治疗。基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病_的差的差异。异。 基因芯片检测的原理是什么？基因芯片检测的原理是什么？提示提示DNA分子杂交原理。分子杂交原理。【思维激活思维激活2】快速快速准确准确个体化个体化易感性易感性课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测基因芯片的技术原理基因芯片的技术原理例如，假如基因芯片上载有碱基序列为例如，假如基因芯片上载有碱基序列为ATCGGC的探的探针，而组织细胞样品中含有与探针互补的碱基序列针，而组织细胞样品中含有与探针互补的碱基序列TAGCCG，当样品与探针混合后，两者即可互补结合。，当样品与探针混合后，两者即可互补结合。未结合的分子可以洗去。由于已用人工方法使样品中未结合的分子可以洗去。由于已用人工方法使样品中DNA序列含有荧光染料，这样，用荧光显微镜对芯片进行扫序列含有荧光染料，这样，用荧光显微镜对芯片进行扫描，就可以对阵列上每个位点的荧光强度进行定量分析，描，就可以对阵列上每个位点的荧光强度进行定量分析，从而得到检测结果，了解样品中含有哪些基因。依据同样从而得到检测结果，了解样品中含有哪些基因。依据同样的原理，基因芯片也可以对信使的原理，基因芯片也可以对信使RNA分子进行检测，了解分子进行检测，了解它的含量，再根据它的含量，再根据RNA的含量推测相应蛋白质的含量。的含量推测相应蛋白质的含量。课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测 下列有关基因芯片叙述中，不正确的是下列有关基因芯片叙述中，不正确的是 ()。A基因芯片技术利用了基因芯片技术利用了DNA分子杂交原理分子杂交原理B基因芯片可以检测基因芯片可以检测DNA序列，也可以检测序列，也可以检测RNA序列序列C基因芯片可直接检测蛋白质含量基因芯片可直接检测蛋白质含量D基因芯片可快速诊断传染病基因芯片可快速诊断传染病解析解析基因芯片可对信使基因芯片可对信使RNA分子进行检测，进而推测相分子进行检测，进而推测相应蛋白质的含量，而不能直接检测。应蛋白质的含量，而不能直接检测。答案答案C【巩固巩固2】课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测 下列关于基因芯片技术在生物医学上的应用，不正下列关于基因芯片技术在生物医学上的应用，不正确的是确的是 ()。A发现疾病相关基因发现疾病相关基因B不能检测传染病，只能检测遗传病不能检测传染病，只能检测遗传病C基因芯片技术可有助于发现不同个体对疾病易感性差基因芯片技术可有助于发现不同个体对疾病易感性差 异，能预测将来患某种疾病的风险异，能预测将来患某种疾病的风险D基因芯片对疾病的诊断有快速、准确、高效、自动化基因芯片对疾病的诊断有快速、准确、高效、自动化 的特点的特点解析解析基因芯片也能检测传染病。基因芯片也能检测传染病。答案答案B【巩固巩固3】课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测就是把特定的就是把特定的_导入有导入有_的细胞中，从而的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。达到治疗疾病的目的。(1)SCID患病机理：患者体内有两个分别来自父母双方的患病机理：患者体内有两个分别来自父母双方的有缺陷的腺苷酸脱氨酶基因有缺陷的腺苷酸脱氨酶基因(ada)，造成体内缺乏腺苷酸脱，造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，导致免疫系统不能完成正常功能，只能在无菌条件氨酶，导致免疫系统不能完成正常功能，只能在无菌条件下生活。下生活。初露曙光的基因治疗初露曙光的基因治疗1基因治疗基因治疗2基因治疗基因治疗SCIDSCID的过程的过程外源基因外源基因基因缺陷基因缺陷课堂互动探究课堂互动探究热点考向示例热点考向示例随堂达标检测随堂达标检测(2)治疗治疗SCID过程：
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